近期，中國科學院合肥物質院健康所谷紅倉研究員研究團隊對淋巴瘤液體活檢技術的突破性進展進行了系統(tǒng)性綜述，深入探討了循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測技術在淋巴瘤診斷、治療及預后評估中的關鍵作用和深遠意義，為臨床醫(yī)生在淋巴瘤診療過程中合理運用液體活檢技術提供了詳實依據(jù)，有望推動液體活檢技術成為淋巴瘤診療常規(guī)手段，為患者帶來更精準、高效、個性化的診療體驗。相關成果在國際知名Top期刊Journal of Hematology & Oncology上發(fā)表。

淋巴瘤作為一種起源于淋巴細胞和淋巴組織的惡性腫瘤，其病理類型復雜多樣，診斷和治療面臨諸多挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)淋巴瘤診斷主要依賴組織活檢，這種方法不僅具有侵入性、給患者帶來較大痛苦，還存在樣本局限性和空間異質性等問題。在傳統(tǒng)診斷方法難以滿足精準、實時監(jiān)測需求的臨床背景下，液體活檢技術應運而生，為癌癥診療領域注入了新的活力。

循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）憑借其非侵入性的獨特優(yōu)勢，為腫瘤的早期診斷、治療效果監(jiān)測及預后評估等關鍵環(huán)節(jié)，帶來了革命性突破，正逐漸成為現(xiàn)代腫瘤學研究與臨床實踐中的重要工具。ctDNA是腫瘤細胞釋放到血液中的DNA片段，攜帶著腫瘤的遺傳和表觀遺傳信息。研究表明，ctDNA分析能夠檢測淋巴瘤的基因變異、克隆進化和監(jiān)測治療反應等，是一種動態(tài)、可量化的生物標志物。以彌漫大B細胞淋巴瘤（DLBCL）為例，ctDNA檢測不僅與組織活檢結果高度一致，還能發(fā)現(xiàn)組織樣本中未檢測到的新突變，為個性化治療方案的制定提供了重要依據(jù)。

目前，ctDNA檢測技術主要分為基于PCR和二代測序（NGS）技術兩大類。PCR技術如BEAMing、ASO-PCR和數(shù)字滴液PCR（ddPCR）等，憑借其高靈敏度和快速檢測的特點，在臨床應用中表現(xiàn)優(yōu)異。而NGS技術則能夠全面評估基因變異圖譜，為精準醫(yī)學提供更豐富的遺傳變異信息支持。ctDNA檢測在淋巴瘤的臨床應用中展現(xiàn)出顯著優(yōu)勢。在DLBCL中，治療前的ctDNA水平與疾病負擔密切相關，可有效預測治療療效和預后。同時，ctDNA的動態(tài)監(jiān)測還能提前預警復發(fā)，為早期干預提供科學依據(jù)。此外，在濾泡性淋巴瘤、邊緣區(qū)淋巴瘤和中樞神經系統(tǒng)淋巴瘤等其他亞型中，ctDNA檢測同樣表現(xiàn)出色，為個性化治療和精準醫(yī)學的實施提供了有力支撐。

ctDNA檢測技術的突破為淋巴瘤的精準診療帶來了新的曙光。該技術不僅克服了傳統(tǒng)活檢的局限性，還能實現(xiàn)疾病進展和治療反應的實時監(jiān)測，為患者提供更精準的治療方案。展望未來，隨著技術的持續(xù)進步和臨床應用的深入，ctDNA檢測有望成為淋巴瘤診療的常規(guī)手段，為患者帶來更多治愈的希望。

該論文的第一作者為健康所博士后付麗娜，通訊作者是谷紅倉研究員。本研究得到了國家科技重大專項、中國科學院合肥物質院種子基金、中國科學院人才計劃的支持。

原文鏈接：https://jhoonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13045-025-01673-7

淋巴瘤的分類體系、分子亞型、特征性遺傳變異及其相關信號通路的調控機制

循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測在淋巴瘤中的臨床應用