近期，中國科學(xué)院合肥物質(zhì)院健康所谷紅倉研究員研究團(tuán)隊(duì)對淋巴瘤液體活檢技術(shù)的突破性進(jìn)展進(jìn)行了系統(tǒng)性綜述，深入探討了循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測技術(shù)在淋巴瘤診斷、治療及預(yù)后評估中的關(guān)鍵作用和深遠(yuǎn)意義，為臨床醫(yī)生在淋巴瘤診療過程中合理運(yùn)用液體活檢技術(shù)提供了詳實(shí)依據(jù)，有望推動液體活檢技術(shù)成為淋巴瘤診療常規(guī)手段，為患者帶來更精準(zhǔn)、高效、個(gè)性化的診療體驗(yàn)。相關(guān)成果在國際知名Top期刊Journal of Hematology & Oncology上發(fā)表。

淋巴瘤作為一種起源于淋巴細(xì)胞和淋巴組織的惡性腫瘤，其病理類型復(fù)雜多樣，診斷和治療面臨諸多挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)淋巴瘤診斷主要依賴組織活檢，這種方法不僅具有侵入性、給患者帶來較大痛苦，還存在樣本局限性和空間異質(zhì)性等問題。在傳統(tǒng)診斷方法難以滿足精準(zhǔn)、實(shí)時(shí)監(jiān)測需求的臨床背景下，液體活檢技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，為癌癥診療領(lǐng)域注入了新的活力。

循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）憑借其非侵入性的獨(dú)特優(yōu)勢，為腫瘤的早期診斷、治療效果監(jiān)測及預(yù)后評估等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，帶來了革命性突破，正逐漸成為現(xiàn)代腫瘤學(xué)研究與臨床實(shí)踐中的重要工具。ctDNA是腫瘤細(xì)胞釋放到血液中的DNA片段，攜帶著腫瘤的遺傳和表觀遺傳信息。研究表明，ctDNA分析能夠檢測淋巴瘤的基因變異、克隆進(jìn)化和監(jiān)測治療反應(yīng)等，是一種動態(tài)、可量化的生物標(biāo)志物。以彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤（DLBCL）為例，ctDNA檢測不僅與組織活檢結(jié)果高度一致，還能發(fā)現(xiàn)組織樣本中未檢測到的新突變，為個(gè)性化治療方案的制定提供了重要依據(jù)。

目前，ctDNA檢測技術(shù)主要分為基于PCR和二代測序（NGS）技術(shù)兩大類。PCR技術(shù)如BEAMing、ASO-PCR和數(shù)字滴液PCR（ddPCR）等，憑借其高靈敏度和快速檢測的特點(diǎn)，在臨床應(yīng)用中表現(xiàn)優(yōu)異。而NGS技術(shù)則能夠全面評估基因變異圖譜，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供更豐富的遺傳變異信息支持。ctDNA檢測在淋巴瘤的臨床應(yīng)用中展現(xiàn)出顯著優(yōu)勢。在DLBCL中，治療前的ctDNA水平與疾病負(fù)擔(dān)密切相關(guān)，可有效預(yù)測治療療效和預(yù)后。同時(shí)，ctDNA的動態(tài)監(jiān)測還能提前預(yù)警復(fù)發(fā)，為早期干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。此外，在濾泡性淋巴瘤、邊緣區(qū)淋巴瘤和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤等其他亞型中，ctDNA檢測同樣表現(xiàn)出色，為個(gè)性化治療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實(shí)施提供了有力支撐。

ctDNA檢測技術(shù)的突破為淋巴瘤的精準(zhǔn)診療帶來了新的曙光。該技術(shù)不僅克服了傳統(tǒng)活檢的局限性，還能實(shí)現(xiàn)疾病進(jìn)展和治療反應(yīng)的實(shí)時(shí)監(jiān)測，為患者提供更精準(zhǔn)的治療方案。展望未來，隨著技術(shù)的持續(xù)進(jìn)步和臨床應(yīng)用的深入，ctDNA檢測有望成為淋巴瘤診療的常規(guī)手段，為患者帶來更多治愈的希望。

該論文的第一作者為健康所博士后付麗娜，通訊作者是谷紅倉研究員。本研究得到了國家科技重大專項(xiàng)、中國科學(xué)院合肥物質(zhì)院種子基金、中國科學(xué)院人才計(jì)劃的支持。

原文鏈接：https://jhoonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13045-025-01673-7

淋巴瘤的分類體系、分子亞型、特征性遺傳變異及其相關(guān)信號通路的調(diào)控機(jī)制

循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測在淋巴瘤中的臨床應(yīng)用